I primi superumani vengono dalla Cina e sono due gemelle
Nel dicembre 2018, la notizia aveva fatto velocemente il giro del web ed era stata rilanciata dai maggiori media mainstream: in Cina erano nate due gemelle con il DNA modificato con la Crisp-Cas9, la tecnica di editing genetico che consente di manipolare il DNA, in modo da rendere il loro DNA resistente al virus Hiv.
Uno scienziato statunitense, He Jiankui di Shenzen, asserì di aver preso parte al lavoro in Cina, dove aveva utilizzato una tecnica di genoma-editing vietata negli Stati Uniti (i cambiamenti del DNA rischiano infatti di danneggiare altri geni). Lo scienziato aveva cambiato gli embrioni di sette coppie nel corso di un trattamento per la fertilità, con una coppia che è poi arrivata a terminare la gravidanza.
L’esperimento era stato descritto in un documento della Southern University of Science and Technology della città cinese di Shenzhen, ed è stato reso noto dalla rivista del Massachusetts Institute of Tecnology (Mit), Technology Review. La notizia era stata diffusa da Associated Press, ma la stessa agenzia aveva spiegato che c’erano ancora dubbi sull’esperimento, i cui risultati non erano stati ancora pubblicati su una rivista scientifica.
La notizia venne poi confermata: il DNA delle due gemelline, soprannominate Lulu e Nana, era stato manipolato prima della nascita, mentre erano in una fase embrionale precoce. La modifica, applicata a un gene chiamato CCR5, mirava a un percorso utilizzato dal virus dell’immunodeficienza umana (HIV) per entrare nelle cellule che, secondo il dottor He, avrebbe conferito alle bambine l’immunità all’HIV.
Nessuno, oltre lui, ha mai visto le gemelle, né è noto quando lo scienziato le abbia viste l’ultima volta. Tuttavia, in un recente incontro scientifico, He Jainkui ha affermato che le bambine sono in buona salute e “stanno avendo una vita normale, pacifica e indisturbata”.
Le norme sull’editing genetico in Cina
Sono passati cinque anni e la Cina ha aggiornato le norme sull’editing del genoma umano a seguito di questo caso.
La procedura è costata allo scienziato una multa di tre milioni di yuan (circa 400 mila euro) e una condanna a tre anni di carcere nel 2019 “per pratiche mediche illegali”, oltre la sospensione dell’attività di ricerca e il licenziamento da parte dell’Università cinese di Shenzhen, dove all’epoca il dottor He era professore associato. Scontata la pena, lo scienziato è tornato in libertà nell’aprile 2022 con l’intenzione di rilanciare la sua carriera.
Il mese scorso è emerso che il dottor He ha in programma di aprire una clinica a Hong Kong per lavorare sull’editing genetico per il trattamento di malattie rare, come la distrofia muscolare di Duchenne. I funzionari dell’immigrazione hanno però annunciato di aver revocato il suo visto dopo aver scoperto che aveva precedenti penali.
Molti scienziati si sono anche chiesti come si possa permettere al dottor He di tornare alla ricerca clinica dopo il carcere, sollevando un interessante dibattito etico sulla questione.
CRISPR-Cas9
Il sistema CRISPR-Cas9 si basa sull’impiego della proteina Cas9, una sorta di forbice molecolare in grado di tagliare un DNA bersaglio, che può essere programmata per effettuare specifiche modifiche al genoma di una cellula, sia questa animale, umana o vegetale. A seguito del taglio introdotto da Cas9, attraverso opportuni accorgimenti, è infatti possibile eliminare sequenze di DNA dannose dal genoma bersaglio oppure è possibile sostituire delle sequenze, andando ad esempio a correggere delle mutazioni causa di malattie.
Sebbene abbia il potenziale per portare alla cura di molte malattie genetiche – la tecnica è valsa il Nobel per la Chimica nel 2020 a Jennifer Doudna ed Emmanuelle Charpentier – l’editing genetico è al centro delle preoccupazioni degli esperti per le sue applicazioni negli esseri umani, richiamando alla cautela circa i potenziali rischi sociali e antropologici coinvolti.
Il timore degli esperti
Sulla questione, è in corso a Londra, presso il Francis Crick Institute, il terzo vertice internazionale sull’editing del genoma umano, dal quale è emerso, in particolare, come rivelato dalla BBC, il timore che le nuove norme, introdotte in Cina dopo lo scandalo dei primi bambini geneticamente modificati, non siano applicate al settore privato.
Secondo la dottoressa Joy Zhang della Kent University, esperta globale di governance dell’editing genetico in Cina, le autorità del Paese asiatico sono suscettibili di “negligenza normativa”. La Cina ha affermato che le nuove leggi sono in linea con le regole internazionali e stabiliscono requisiti per l’approvazione etica, la supervisione e l’ispezione, ma in una dichiarazione rilasciata alla BBC, la dottoressa Zhang ha spiegato che la principale preoccupazione risiede nella possibilità che “le nuove misure non riescano a coprire un problema cronico e crescente nel tentativo di affrontare le iniziative private che si stanno verificando al di fuori degli istituti scientifici convenzionali”. Le nuove norme, ha aggiunto, potrebbero avere “difficoltà a tenere il passo con la crescente innovazione che sta avvenendo in Cina”.
Le nuove regole andrebbero a colmare le scappatoie che hanno consentito al dottor He di eludere le normative che in precedenza si applicavano solo agli esperimenti sugli esseri umani negli ospedali, ad esempio per le sperimentazioni sui farmaci. Sulla carta, i regolamenti aggiornati riguardano tutti gli istituti di ricerca e tutto ciò che riguarda l’uomo, comprese le sperimentazioni su tessuti, organi e cellule embrionali.
Eppure, il professor Robin Llovell-Badge del Crick Institute ha espresso il suo timore riguardo la troppa segretezza che permane nella ricerca cinese: “Capisco che la Cina voglia essere leader nella tecnologia, ma ci sono alcune aree che richiedono un’attenzione speciale e l’editing genetico è una di queste”. Il professor Llovell-Badge ha invitato ad adottare la supervisione appropriata per vigilare sui rischi di questa pratica.
Alle sue preoccupazioni si è unita anche Francoise Baylis, una bioeticista canadese della Dalhousie University, che ha chiesto maggiori dettagli sull’aggiornamento delle regole cinesi: “…vorrei sapere quali sono questi principi etici, dove sono esposti e se sono aperti a interrogazioni” ha evidenziato Baylis, aggiungendo che la Cina non è il solo Paese alle prese con la regolamentazione del settore privato.
