5 malattie rare che nessuno (o quasi) conosce

Laura Pellegrini

28 Febbraio 2021 - 20:00

condividi
Facebook
twitter whatsapp

Esistono delle malattie particolarmente rare e sconosciute che non trovano cure o trattamenti a causa della mancanza di indagini scientifiche. Ecco 5 malattie che non tutti conoscono.

5 malattie rare che nessuno (o quasi) conosce

Nel mondo ci sono delle malattie rare e sconosciute che si diffondono senza che le persone possano avere coscienza dei sintomi e degli scompensi che possono portare a coloro che ne sono affetti. In particolare, ci sono 5 malattie rare che quasi nessuno conosce e per le quali non esistono delle cure.

La mancanza di indagini scientifiche che approfondiscano questi disturbi, unitamente al fatto che queste malattie siano particolarmente rare, non ha ancora permesso di sviluppare trattamenti adeguati di prevenzione.

Scopriamo quindi le 5 malattie rare che non tutti conoscono.

1. Sindrome di Stoneman

La Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), meglio conosciuta come sindrome di Stoneman, trasforma lentamente il tessuto connettivo come tendini, muscoli e legamenti in ossa. Si tratta di una malattia particolarmente rara e sconosciuta che colpisce un individuo ogni 2 milioni di persone.

Il processo di sviluppo della sindrome è noto come ossificazione eterotopica e consiste nella crescita di un secondo scheletro sul primo.

Il dolore associato a questa malattia procede gradualmente dal collo alle spalle, per poi espandersi fino agli arti inferiori del corpo. I movimenti dell’individuo verranno progressivamente ostacolati nel momento in cui la sindrome colpisce anche le articolazioni. Si possono verificare problemi anche nel parlare o mangiare: il paziente affetto da questa malattia, infatti, fa fatica ad aprire la bocca.

Gli individui con questa sindrome possono perdere la mobilità dopo una piccola caduta o un piccolo incidente. Spesso, a causa di opportune indagini scientifiche questo disturbo viene erroneamente associato alla fibrosi o al cancro.

Infine, non esiste una cura o un trattamento specifico per la sindrome di Stoneman proprio per la rarità di diffusione della malattia.

2. Sindrome di Alice nel paese delle meraviglie (AIWS)

Questa particolare malattia, la cui frequenza è ancora sconosciuta, venne descritta per la prima volta nel 1955 dal dottor John Todd, uno psichiatra britannico, che gli diede questo nome per associarla a tutti gli eventi vissuti da Alice nell’omonimo romanzo di Lewis Carrol.

Il sintomo più tipico di questo disturbo è legato all’immagine corporea alterata che vede il paziente affetto dalla malattia. Un altro sintomo da non sottovalutare è la distorsione della percezione visiva: il malato vede oggetti di dimensioni o forma sbagliate o scopre che la prospettiva non è corretta. Per esempio, le auto o gli edifici sembrano più grandi o più piccoli di quello che sono realmente.

Tra gli altri sintomi più comuni della sindrome di Alice nel paese delle meraviglie ci sono:

  • percezione distorta del tempo, che si muove velocemente o lentamente;
  • percezione distorta del tatto, per esempio la sensazione che il terreno sia “spugnoso” sotto ai piedi;
  • percezione distorta del suono.

3. Sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS)

L’HGPS è una malattia genetica estremamente rara (si conta circa un caso ogni 4 milioni) la cui manifestazione è legata all’invecchiamento in tenera età. Solitamente le persone affette da questa sindrome vivono metà della loro adolescenza nei primi 20 anni di vita.

L’invecchiamento precoce si nota soprattutto in alcuni tratti somatici come: occhi prominenti, naso sottile a becco, labbra sottili, mento piccolo e orecchie sporgenti. I sintomi, invece, sono legati a:

  • Alopecia, ovvero la perdita dei capelli;
  • Pelle dall’aspetto invecchiato;
  • Anomalie articolari;
  • Perdita di grasso sotto la pelle;
  • Insufficienza renale;
  • Perdita della vista;
  • Ossa fragili.

4. Alcaptonuria

Meglio conosciuta come “malattia delle urine nere”, l’Alcaptonuria è una malattia ereditaria molto rara (che colpisce una persona su un milione) che impedisce al corpo di scomporre completamente due blocchi proteici (amminoacidi) chiamati tirosina e fenilalanina.

A causa di questa disfunzione, nel corpo si accumula una sostanza chimica chiamata acido omogentisico che trasforma l’urina e alcune parti del corpo in un colore scuro e può talvolta portare una serie di ulteriori problemi nel tempo.

Le persone che soffrono di questa malattia hanno un’aspettativa di vita del tutto identica a un normale individuo, ma la loro qualità della vita risulterà inferiore. Non esiste una cura particolare per questo disturbo, ma è consigliabile seguire una dieta per ridurre l’accumulo.

5. Encefalite di Rasmussen

La frequenza di questa particolare malattia è variabile: mentre in Germania è pari a 2,4 casi ogni 10 milioni di persone, nel Regno Unito la frequenza è di 1,7 ogni 10 milioni di persone.

L’encefalite focale cronica si manifesta soprattutto nei bambini di età inferiore ai 10 anni (più raramente negli adolescenti e negli adulti) ed è caratterizzata dai seguenti sintomi:

  • convulsioni frequenti e gravi;
  • perdita delle capacità motorie e della parola;
  • paralisi su un lato del corpo (emiparesi);
  • infiammazione del cervello (encefalite);
  • deterioramento mentale.

In questo caso esistono trattamenti per ridurre l’infiammazione cerebrale almeno nella fase acuta, ma non esiste nessuna cura per prevenire la disabilità.

Argomenti

Iscriviti alla newsletter

Money Stories