DNA dell’altezza: ecco da cosa dipende la nostra statura

Da che dipende la nostra altezza? I geni responsabili dell’altezza umana sono stati finalmente individuati. Dopo anni di ricerche che hanno coinvolto e appassionato scienziati di tutto il mondo, sono state infine mappate nel dettaglio le varianti genetiche «invisibili» responsabili della statura.

Infatti, è noto ormai da tempo che l’altezza sia in larga parte ereditaria, ma i geni davvero responsabili del carattere sembravano fino ad oggi introvabili.

Per arrivare a tale risultato è stato condotto uno studio su scala mondiale, nel quale sono stati coinvolti più di 300 ricercatori dai 5 continenti coordinati da Guillaume Lettre, dell’università canadese di Montreal, e oltre 700mila partecipanti sottoposti alle analisi genetiche.

A guidare il lavoro del consorzio internazionale «Giant» (Genetic Investigation of Antrhropometric Traits) sono stati gli atenei inglesi Queen Mary University di Londra e University of Exeter, il canadese Montreal Heart Institute e gli statunitensi Broad Institute di Mit e Harvard.

I risultati della complessa ricerca, la più approfondita mai condotta finora, sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature e hanno rivelato che i geni che determinano l’altezza umana possono svolgere un ruolo fondamentale nel progresso di altri studi su tratti genetici complessi.

I geni dell’altezza: svelato l’enigma dell’eredità «fantasma»

Questo studio ha costituito una importante svolta perché fino ad oggi erano noti agli scienziati circa 700 geni che sono notoriamente coinvolti nell’espressione del carattere dell’altezza, ma questi avevano in realtà un contributo soltanto marginale, inferiore al 10%. Ma con questa nuova ricerca le cose sono cambiate.

Il super team di ricercatori ha passato al setaccio la presenza di 250mila varianti genetiche, attraverso una nuova e sofisticata tecnologia chiamata «ExomeChip», arrivando così a identificare 83 geni correlati all’altezza. Il contributo di questi geni è enorme, perché alcuni di essi possono influenzare l’altezza in età adulta anche di 2 centimetri. L’impatto dei geni conosciuti finora, invece, era al massimo di pochi millimetri.

Il lavoro svolto dai ricercatori ha quindi dato una risposta all’enigma di questa "eredità fantasma", dimostrando che di fatto sono delle varianti genetiche a determinare il carattere dell’altezza. Ma secondo gli studiosi questi geni potrebbero avere un ruolo chiave per lo studio delle varianti genetiche che causano malattie quali il diabete o l’aterosclerosi, altrettanto difficili da individuare.

Geni dell’altezza e malattie complesse

Alcune variazioni puntano direttamente ai geni e possono essere usate come una «scorciatoia» per capire quali geni sono importanti per una specifica malattia o tratto. Per questo sono stati ricercati in particolare i cambiamenti genetici rari e a bassa frequenza che alterano direttamente le proteine ​​e tendono ad avere effetti più forti, la maggior parte dei quali non era stata valutata nei precedenti studi genetici sull’altezza.

Delle varianti così identificate, 51 sono a bassa frequenza, si trovano cioè in meno del 5% delle persone, mentre 32 sono rare, quindi presenti in meno dello 0,5%. Con le nuove scoperte, viene rappresentato il 27,4% dei fattori ereditari dell’altezza. Dei dati da non sottovalutare se si pensa che i geni colpiti da queste variazioni modulano, tra le altre cose, lo sviluppo di ossa e cartilagine e l’attivazione e la produzione dell’ormone della crescita. Questo li rende possibili bersagli terapeutici per disturbi dell’accrescimento molto frequenti nei bambini.

Un gene in particolare ha suscitato l’interesse degli scienziati: Stc2. Solo una persona su mille è portatrice di una delle varianti identificate per questo gene, la cui presenza rende fino 2 centimetri più alti. La proteina Stc2 funziona come un freno per la statura. Capire se si potrebbe avere un’influenza sulla crescita attraverso dei farmaci che blocchino l’attività del gene Stc2 potrebbe essere, quindi, una grande scoperta.